# Progetto ASD 2023/2024

Creazione e analisi di un Pangenome Graph

## Obbiettivi

- [x] Caricare un Pangenome Graph dal formato GFA

- [x] Classificare i nodi del grafo in base al tipo tree, back, forward, cross

- [x] Rimuovere tutti i nodi di tipo back per rendere il grafo un DAG

- [x] Restringere il grafo alla componente connessa più grande

- [x] Ricostruire le sequenze dei nodi del grafo in base ai cammini ed alla direzione di percorrenza dei nodi (forward o reverse)

- [x] Ricerca di un pattern k-mer in queste sequenze utilizzando il rolling hash

- [~] Calcolare le frequenze di occorrenza di tutti i k-mer presenti nel grafo

## CLI Options

- `-i, --input <input>`: file to read

- `-c, --path_count <path_count>`: number of paths to visit when searching for the pattern (default: 1)

- `-p, --pattern <pattern>`: k-mer pattern to search (default: "ACGT")

- `-k, --kmer_size <kmer_size>`: k-mer length (default: 4)

## Usage

-   To show help message:

    ```
    cargo run -- --help`
    ```

-   For example to try out the `chrX` dataset:

    ```bash
    GFA_URL='https://s3-us-west-2.amazonaws.com/human-pangenomics/pangenomes/freeze/freeze1/pggb/chroms/chrX.hprc-v1.0-pggb.gfa.gz'
    wget $GFA_URL -O dataset/chrX.hprc-v1.0-pggb.local.gfa.gz
    gunzip dataset/chrX.hprc-v1.0-pggb.local.gfa.gz
    cargo run --release -- -i dataset/chrX.hprc-v1.0-pggb.local.gfa -c 2 -p ACGT -k 3
    ```

    altri dataset sono elencati in [Note](#Note)

## Example GFA

```
H	VN:Z:1.0
S	11	G
S	12	A
S	13	T
S	14	T
S	15	A
S	16	C
S	17	A
S	21	G
S	22	A
S	23	T
S	24	T
S	25	A
L	11	+	12	+	*
L	11	+	13	+	*
L	12	+	14	+	*
L	13	+	14	+	*
L	14	+	15	+	*
L	14	+	16	+	*
L	15	+	17	+	*
L	16	+	17	+	*
L	21	+	22	+	*
L	21	+	23	+	*
L	22	+	24	+	*
L	23	+	24	-	*
L	24	+	25	+	*
P	A	11+,12+,14+,15+,17+	*,*,*,*
P	B	21+,22+,24+,25+	*,*,*
W	sample	1	A	0	5	>11>12>14>15>17
W	sample	2	A	0	5	>11>13>14>16>17
W	sample	1	B	0	5	>21>22>24<23<21
W	sample	2	B	0	4	>21>22>24>25
```

## Note

-   Documentazione del formato GFA: http://gfa-spec.github.io/GFA-spec/GFA1.html

-   Data set:

    -   [example.gfa](https://github.com/jltsiren/gbwt-rs/blob/main/test-data/example.gfa)

    -   [drb1.gfa](https://github.com/pangenome/odgi/blob/master/test/DRB1-3123_unsorted.gfa)

    -   [chrY.gfa](https://s3-us-west-2.amazonaws.com/human-pangenomics/pangenomes/freeze/freeze1/pggb/chroms/chrY.hprc-v1.0-pggb.gfa.gz)

    -   [chrX.gfa](https://s3-us-west-2.amazonaws.com/human-pangenomics/pangenomes/freeze/freeze1/pggb/chroms/chrX.hprc-v1.0-pggb.gfa.gz)