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Progetto ASD 2023/2024

Creazione e analisi di un Pangenome Graph.

Obbiettivi / Features

Caricare un Pangenome Graph dal formato GFA
Classificare i nodi del grafo in base al tipo tree, back, forward, cross
Rimuovere tutti i nodi di tipo back per rendere il grafo un DAG
Restringere il grafo alla componente connessa più grande
Ricostruire le sequenze dei nodi del grafo in base ai cammini ed alla direzione di percorrenza dei nodi (forward o reverse)
Ricerca di un pattern k-mer in queste sequenze utilizzando il rolling hash
(WIP) (Opzionale) Calcolare le frequenze di occorrenza di tutti i k-mer presenti nel grafo

CLI Options

-i, --input <input>: file to read
-c, --path_count <path_count>: number of paths to visit when searching for the pattern (default: 1)
-p, --pattern <pattern>: k-mer pattern to search (default: "ACGT")
-k, --kmer_size <kmer_size>: k-mer length (default: 4)

Usage

To show help message:
```
cargo run -- --help`
```

For example to try out the chrX dataset:

GFA_URL='https://s3-us-west-2.amazonaws.com/human-pangenomics/pangenomes/freeze/freeze1/pggb/chroms/chrX.hprc-v1.0-pggb.gfa.gz'
wget $GFA_URL -O dataset/chrX.hprc-v1.0-pggb.local.gfa.gz
gunzip dataset/chrX.hprc-v1.0-pggb.local.gfa.gz
cargo run --release -- -i dataset/chrX.hprc-v1.0-pggb.local.gfa -c 2 -p ACGT -k 3

altri dataset sono elencati in Note

Example GFA

H	VN:Z:1.0
S	11	G
S	12	A
S	13	T
S	14	T
S	15	A
S	16	C
S	17	A
S	21	G
S	22	A
S	23	T
S	24	T
S	25	A
L	11	+	12	+	*
L	11	+	13	+	*
L	12	+	14	+	*
L	13	+	14	+	*
L	14	+	15	+	*
L	14	+	16	+	*
L	15	+	17	+	*
L	16	+	17	+	*
L	21	+	22	+	*
L	21	+	23	+	*
L	22	+	24	+	*
L	23	+	24	-	*
L	24	+	25	+	*
P	A	11+,12+,14+,15+,17+	*,*,*,*
P	B	21+,22+,24+,25+	*,*,*
W	sample	1	A	0	5	>11>12>14>15>17
W	sample	2	A	0	5	>11>13>14>16>17
W	sample	1	B	0	5	>21>22>24<23<21
W	sample	2	B	0	4	>21>22>24>25

Note

Documentazione del formato GFA: http://gfa-spec.github.io/GFA-spec/GFA1.html
Data set:

Stats

Language	Files	Lines	Code	Comments	Blanks
Rust	21	3606	2452	464	690
Python	2	249	164	40	45
TOML	8	110	99	2	9
Markdown	4	131	0	82	34
Total	35	4096	2715	588	778

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