asd-2024/README.md

Progetto ASD 2023/2024

Creazione e analisi di un Pangenome Graph

Obbiettivi

• Caricare un Pangenome Graph dal formato GFA

• Classificare i nodi del grafo in base al tipo tree, back, forward, cross

• Rimuovere tutti i nodi di tipo back per rendere il grafo un DAG

• Restringere il grafo alla componente connessa più grande

• Ricostruire le sequenze dei nodi del grafo in base ai cammini ed alla direzione di percorrenza dei nodi (forward o reverse)

• Ricerca di un pattern k-mer in queste sequenze utilizzando il rolling hash

• [~] Calcolare le frequenze di occorrenza di tutti i k-mer presenti nel grafo

CLI Options

• -i, --input <input>: file to read

• -c, --path_count <path_count>: number of paths to visit when searching for the pattern (default: 1)

• -p, --pattern <pattern>: k-mer pattern to search (default: "ACGT")

• -k, --kmer_size <kmer_size>: k-mer length (default: 4)

Usage

• To show help message:

  cargo run -- --help`
  

• For example to try out the chrX dataset:

  GFA_URL='https://s3-us-west-2.amazonaws.com/human-pangenomics/pangenomes/freeze/freeze1/pggb/chroms/chrX.hprc-v1.0-pggb.gfa.gz'
  wget $GFA_URL -O dataset/chrX.hprc-v1.0-pggb.local.gfa.gz
  gunzip dataset/chrX.hprc-v1.0-pggb.local.gfa.gz
  cargo run --release -- -i dataset/chrX.hprc-v1.0-pggb.local.gfa -c 2 -p ACGT -k 3
  

  altri dataset sono elencati in Note

Example GFA

H	VN:Z:1.0
S	11	G
S	12	A
S	13	T
S	14	T
S	15	A
S	16	C
S	17	A
S	21	G
S	22	A
S	23	T
S	24	T
S	25	A
L	11	+	12	+	*
L	11	+	13	+	*
L	12	+	14	+	*
L	13	+	14	+	*
L	14	+	15	+	*
L	14	+	16	+	*
L	15	+	17	+	*
L	16	+	17	+	*
L	21	+	22	+	*
L	21	+	23	+	*
L	22	+	24	+	*
L	23	+	24	-	*
L	24	+	25	+	*
P	A	11+,12+,14+,15+,17+	*,*,*,*
P	B	21+,22+,24+,25+	*,*,*
W	sample	1	A	0	5	>11>12>14>15>17
W	sample	2	A	0	5	>11>13>14>16>17
W	sample	1	B	0	5	>21>22>24<23<21
W	sample	2	B	0	4	>21>22>24>25

Note

• Documentazione del formato GFA: http://gfa-spec.github.io/GFA-spec/GFA1.html

• Data set:

  • example.gfa

  • drb1.gfa

  • chrY.gfa

  • chrX.gfa